Tất cả chị em phụ nữ khi có thai đều muốn sinh ra một đứa con lành lặn, khỏe mạnh, đó là mong ước chính đáng của tất cả các bậc cha mẹ, Điều ấy không chỉ mang lại hạnh phúc cho mỗi gia đình mà còn mang lại lợi ích chung cho toàn xã hội. Vì vậy các bà mẹ sinh con tại khoa Phụ sản Trung tâm Y tế Tân Phú Đông, bé sơ sinh được lấy máu gót chân để sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạn chuyển hóa.

Vậy sàng lọc sơ sinh (SLSS) là gì?

SLSS là chương trình thực hiện xét nghiệm thường qui cho tất cả các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạn chuyển hoá. Để phát hiện, can thiệp và điều trị kịp thời giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ.

Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé như thế nào?

- Bé sơ sinh đủ 36 - 48 giờ tuổi sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân nhỏ lên giấy thấm máu để khô, sau đó lấy mẫu máu khô gởi bưu điện đến Bệnh viện Phụ sản Cần thơ thực hiện xét nghiệm

- Không để trể quá 10 ngày tuổi.

- Nếu trẻ sinh non tháng, nhẹ cân  lấy mẫu khi trẻ đủ 7 ngày tuổi.

- Kết quả xét nghiệm sẽ có trong vòng 1 tháng.

CÁC BỆNH LÝ SƠ SINH ĐƯỢC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TẠI VIỆT NAM HIỆN NAY

1) Thiếu men G6PD

- Là một bệnh mà cơ thể không tổng hợp được men G6PD như những đứa trẻ bình thường khác.

- Men G6PD là một lọai men nằm trong tế bào hồng cầu. Khi thiếu men làm cho hồng cầu dể vỡ gây 

F tán huyết cấpF thiếu máuF vàng daF tổn thương nãoF bại não F  chậm phát triển tâm thần

Những điều cần lưu ý tư vấn cho gia đình có bé bị thiếu men G6PD

- Bệnh không chữa được nhưng có thể phòng ngừa được.

- Vẫn tiếp tục sinh con bình thường.

- Vẫn chích ngừa bình thường.

- Vẫn lập gia đình và kết hôn bình thường.

Cần phải làm gì khi con bạn thiếu men G6PD

1. Không sử dụng các loại thực phẩm, thức ăn hoặc những chất có thể gây tan huyết.

2. Khi đi khám bệnh cho trẻ nhớ nhắc nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ.

3. Không sử dụng viên long não để cho vào tủ quần áo, chăn mềm, giường gối do có chứa naphthalen là một chất oxy hóa.

4. Cần cảnh giác một số loại thuốc nam, các thuốc đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất oxy hóa.

5. Các bà mẹ cho con bú tránh thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người thiếu men G6PD.

6. Không nên tự ý mua thuốc cho trẻ uống mà phải hỏi ý kiến bác sĩ

2) Suy giáp bẩm sinh

- Là bệnh lý tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon giáp ít hơn bình thường. Nếu hormon giáp bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trẻ ngu đần và lùn không lớn lên được.

-Trẻ sơ sinh có nguy cơ khi mẹ bị cường giáp, sử dụng thuốc kháng giáp trong thời kỳ mang thai.

Những điều cần lưu ý tư vấn cho gia đình có bé bị suy giáp  bẩm sinh

- Điều trị suốt đời, chi phí điều trị rẽ tiền.

- Điều trị và theo dõi tốt, bé sẽ phát triển trong giới hạn bình thường về mặt thể chất và tâm thần

- Không di truyền cho thế hệ sau, vẫn lập gia đình bình thường.

- Hậu quả trên bé như thế nào nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời

- Nếu bé sơ sinh bị thiểu năng tuyến giáp không được phát hiện và điều trị kịp thời:

+ Trong giai đoạn sơ sinh: thường  bị vàng da kéo dài hơn bình thường. Bé thường ngủ nhiều, không linh hoạt với tiếng động môi trường bên ngoài, ít khóc, bỏ bú hay bú ít, không tỉnh táo khi bú, đi phân bón, chậm lên cân, tay chân lạnh, lưỡi thè ra ngoài

+ Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ: chậm phát triển về mặt thể chất (chậm lên cân và phát triển chiều cao) và tinh thần (không linh hoạt, không học hành được) so với người bình thường.

+ Nếu trẻ được phát hiện thiểu năng tuyến giáp quá trể, việc điều trị sẽ ít hiệu quả do các di chứng phát triển tâm thần.

3) Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh

- Là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến: mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở bé gái.

- Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị cho bé kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hoá cơ quan sinh dục ngoài gây nhằm lẫn giới tính ở trẻ gái. Trẻ gái được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên.

Nơi nào thực hiện sàng lọc

-  Bệnh viện Phụ sản Tiền Giang

-  Bệnh viện Từ Dũ

-  Bệnh viện Đa khoa khu vực Gò Công

- Các trung Y tế huyện…..

Người mẹ nào khi mang thai cũng mong muốn sẽ cho ra đời những đứa con khỏe mạnh. Và muốn được như vậy chúng ta nên làm theo những hướng dẫn sau:
          1. Cần khám sức khỏe cả vợ và chồng trước khi quyết định có thai. Khi trễ kinh cần đi khám thai ngay.
          2. Khi nghi ngờ có thai không nên can thiệp bằng thuốc, hóa chất, phóng xạ.
          3. Sử dụng acid folic và muối iod trước và trong lúc mang thai giúp hạn chế tình trạng dị tật ống thần kinh và suy giáp bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh.
          4. Phụ nữ lớn tuổi không nên mang thai, đặc biệt từ 40 tuổi trở lên.

Bùi Thị Thu Thủy - Khoa Phụ sản.